自从1900年奥地利学者Landsteiner氏发现血型以来，人们对“血型”一词的概念，认为是人体的一种遗传性状。随着医学科学的发展，这一概念已不能完善地表明血型的含义了。因为现今的血型抗原，不仅局限于红细胞的血型抗原系统，而且广泛涉及到人体的各个部分，即人体各种细胞（血细胞、组织细胞）和各种体液成分的抗原抗体系统所表现出来的遗传多态性。
    人类血型抗原的组合数到底有多少，这是无法估计的。有文献报告，远远超过了地球上的人类数。所以，世界上要想找到两个血型相同的人，是根本不可能的。
    就红细胞血型抗原而言，迄今为止，共发现了21个血型系统，400多个血型抗原，设想可能还不止此数。完全可以推断，人类的血型没有绝对相同的，所谓血型相同，不过是指某一血型抗原相同而已。ABO血型系统只是其中最基本并与临床应用关系最密切和最重要的血型罢了。
    关于血型的遗传问题，回答是肯定的：“血型是能夠遗传的”，这是科学家们经过长期深入细微调查研究得出的　结论。而且都有自己的遗传规律。ABO血型的遗传由于比较简单，人们所说的血型遗传也是指此而言。故简介如下。首先解释下列名词：
　　1，染色体：位于细胞核中，略似棒状，着色很深的一种小体，只有在细胞分裂时才能识别。它是由许多呈线状排列的基因构成。
　　2，基因：是位于染色体上的一段DNA，是遗传的基本单位，能够表达出特定的功能，决定特定的性状以及这些性状的变异。
　　3，显性基因与隐性基因：用来表示子代性状的。当两个相对亲代结合在一起时，能够显示出特征来的称为显性基因，反之，称为隐性基因。例如，开黄花的植物和开白花的植物杂交后，如果子代开的花仍是黄色的，那么，开黄花的子代是显性，而开白花的子代是隐性。
　　4，纯合子与杂合子：在一对染色体的相应位点上，具有相同的等位基因，称为纯合子；反之，称为杂合子。
　　5，表现型与遗传型：用抗血清能够检测出来的后型称为表现型：反之，称为遗传型。
　　6，等位基因与复等位基因：两个或两个以上基因中的一个，它决定着遗传中两个相对的性状，位于同源染色体的相同位点。称为等位基因：反之，在同源染色体的相同位点，那在一个基因位点上存在两个以上的基因时，称复等基因。
　　7，同源染色体：一对相同染色体中的一个。
    人类在第二代里，可获得上一代的某些特征，这种现象叫做遗传。人的血型是按孟德尔分离与组合规律遗传的。就现代细胞学研究看来，细胞核内染色体，每一种生物都有一定数量和一定形状。例如人的体细胞内有46个染色体，而在性细胞内（精子和卵子）却只有体细胞内一半数目的染色体，即23个染色体。这是由于性细胞减数分裂把成对的同源染色体分开，分配到两个配子中去的结果。当两性交配后形成的受精卵，其两性的同源染色体又相互配对，故此后产生的体细胞就是含46个（23对）染色体了。一半来自父亲，一半来自母亲。染色体是负责遗传的，每一条染色体上有很多基因，基因的排列是有一定顺序的，各有其特定的位置。人的ABO血型就是由A、B、O三个基因控制的，它们在染色体上处于同一基因位点，所以ABO基因是复等位基因。换言之，在这一位点上可是O基因，了可能是A或B基因，三者必居其一，它们只能在这一位点上，而不能占据其他基因位点。
    体细胞上的染色体如果来自父母双方的等位基因是相同的叫纯合子（例如：有的A型染色体上的等位基因A及A）：如果所含的基因内容不相同则叫杂合子（例如L有的A型人染色体上等位基因为A及O）。换句话说，每一个体，在某位点上，有两个而且也只有两个等位基因，每个等位基因，来自父母各一方。如果来自父母双方的基因是相同的，此个体即称为纯合子，如不相同，则称为杂合子。不论是纯合子还是杂合子，一对染色体上基因的总和称为遗传式。如上述两种人的遗传式分别为AA和AO。但是，遗传下来的基因不一定都表现出来，把能夠表现出来的性状称为表现式。如无论遗传为AA和AO，其表现式均为A，这就是我们平常所说的A型。可见血型实际上是指它的表现形式而言的。血型的表现式和遗传式其所以不同，是因为有些基因无论是纯合子还是杂合子，它所控制的性状都可以表现出来，这种基因叫显性基因，如果这种基因所控制的性状，只有在纯合子时才表现出来，而在杂合子时不能表现出来，这种基因则称为隐性基因。在ABO血型系统中，A和B基因是显性基因，而O基因则是隐性基因。例如，在一对染色体中，一个染色体带A基因，另一个带O基因，这个人的遗传式为AO，但表现式为A，即是A型，而不是O型。O型人体这是两个染色体上体上O基因。以此推理，ABO血型系统的遗传式和表现如表：
　　表1：ABO血型及其相应的遗传式
　　血型或表现式 遗传式或基因型
　　A            AA，AO
　　B            BB，BO
　　O            OO
　　AB            AB
　　即表现式A，B，O和AB；遗传式AA，AO，BB，BO，OO和AB。
    ABO血型鉴定，通常只用两种抗血清即抗A及抗B血清，就可将群体分为四种血型。
    根据血型的遗传规律，和临床工作方例起见，配偶间所生子女的血型见表2。
各种ABO配偶所生子女的血型:
　　婚配式 子女可能有的血型 子女不可能有的血型
　　A×A A、O            B、AB
　　A×B A、B、O、AB 无
　　A×AB A、B、AB            O
　　A×O A、O            B、AB
　　B×B B、O            A、AB
　　B×AB A、B、AB            O
　　B×O B、O            A、AB
　　AB×AB A、B、AB            O
　　AB×O A、B            AB、O
　　O×O O            A、B、AB